De genetica van autisme

Prof.dr. Chantal Kemner
Hoogleraar Biologische Ontwikkelingspsychologie
Universitair Medisch Centrum Utrecht

Ruim zestien jaar geleden was ik in Londen, op een bijeenkomst van onderzoekers die geïnteresseerd waren in de genetica van autisme. Het doel was simpel en ambitieus: het vinden van het gen voor autisme. De stemming was, ondanks de bloedhitte in het airconditionloze Institute of Psychiatry waar we vergaderden, opgewekt en de aanwezigen waren ervan overtuigd dat dit doel binnen een jaar of vijf bereikt zou kunnen zijn. We dachten dat mensen met autisme unieke problemen hadden die veroorzaakt werden door een problematische rijping van sociale hersengebieden. Het gen zou duidelijk kunnen maken welk biologisch mechanisme daarvoor zorgt.

Dat gen bleek er niet te zijn en ook in andere opzichten hebben we inmiddels een heel ander beeld van autisme. Het idee dat deze aandoening veroorzaakt wordt door een specifieke verstoring van hersengebieden die sociale prikkels verwerken staat inmiddels op de helling. Er blijkt uiteindelijk weinig evidentie te zijn dat mensen met autisme emotionele uitdrukkingen niet kunnen verwerken, afwijkende spiegelcellen in hun brein hebben of niet automatisch naar de ogen van anderen kijken. Er is geen reden om aan te nemen dat de sociale hersengebieden het bij autisme helemaal ‘niet doen’. Veel plausibeler is het dat er juist basale problemen zijn in de communicatie tussen hersencellen die door het hele brein heen een rol spelen. Die problemen worden niet door een speciaal ‘autisme-gen‘ veroorzaakt, maar hebben waarschijnlijk te maken met een toevallige combinatie van een groot aantal veel voorkomende genen, of juist door een incidentele, voor elk individu relatief unieke, genetische verandering.

Inmiddels is duidelijk dat dergelijke, genetisch bepaalde, veranderingen op hersencelniveau betrokken zijn bij verschillende aandoeningen, bijvoorbeeld ook bij schizofrenie. Andere factoren die een rol spelen in het ontstaan van ontwikkelingsproblematiek, en die te maken hebben met de omgeving waarin een kind opgroeit, zijn eveneens niet uniek voor een bepaald beeld. Zo wordt hevige stress of roken van de moeder tijdens de zwangerschap zowel in verband gebracht met ADHD als met schizofrenie bij het kind later. De kenmerken van dit soort ontwikkelingsstoornissen zijn dan ook niet makkelijk af te grenzen; zo zie je bijvoorbeeld vaak ADHD-achtige verschijnselen bij kinderen met autisme, en problemen in het maken van contact bij mensen met schizofrenie.

Het denken over autisme, maar ook over andere ontwikkelingsstoornissen, is daarmee flink verschoven. Het lijkt erop dat er geen vaste biologische trajecten zijn die ieder leiden tot een specifieke aandoening, maar dat bepaalde combinaties van risicofactoren relatief subtiele veranderingen in de hersenontwikkeling tot gevolg kunnen hebben en daarmee zorgen voor een verscheidenheid aan grote en minder grote problemen. Die veranderingen zijn niet dus alleen het resultaat van het genenpakket van een kind; de omstandigheden waarin het opgroeit kunnen ook een grote rol spelen. Om beter te begrijpen waarom de ontwikkeling van sommige kinderen minder goed verloopt is het dus zaak om meer grip te krijgen op dit samenspel van biologie en omgeving. Dat blijkt complexer te zijn dan we hadden gedacht: de zorg die een kind krijgt heeft bijvoorbeeld een effect op de manier waarop genetische aanleg tot uiting komt, en het (genetisch gestuurde) gedrag van een kind beïnvloedt weer de manier waarop anderen op haar reageren.

Deze kennis hebben we wel hard nodig. De overheid zet in op een kenniseconomie en dat geeft een toenemende druk op kinderen en volwassenen om met anderen te kunnen samenwerken en in staat te zijn tot geconcentreerd bureauwerk. Dat veronderstelt goed functioneren van allerlei hersengebieden die betrokken zijn bij sociale vaardigheden of bij aandacht richten. Kinderen die deze hersenfuncties door de combinatie van biologische aanleg en omgevingsfactoren niet goed ontwikkeld hebben dreigen steeds meer buiten te boot te vallen. Doorbraken in het begrijpen hoe verschillende factoren de hersenontwikkeling beïnvloeden, hoe dat samenhangt met het optreden van problemen, en uiteindelijk, hoe ouders, school en verdere omgeving daar iets aan te kunnen doen, zijn daarom essentieel.


Andere bijdragen in DNA, Geneeskunde, Ons brein