Naar een risicovrije samenleving?

Prof.dr. Hans Galjaard
Emeritus hoogleraar Humane Genetica
Erasmus Medisch Centrum

Naar een risicovrije samenleving

De afgelopen decennia hebben in mijn vakgebied, humane genetica, vooral nieuwe inzichten in de vertaling van de DNA-code naar de structuur en productie van eiwitten veel Nobelprijzen opgeleverd. Daarnaast betekenden nieuwe methoden om specifieke genen uit te schakelen of gerichte mutaties aan te brengen, zowel in poefdiermodellen als in gekweekte cellen een belangrijke stimulans voor het onderzoek van normale celfuncties en de pathogenese van ziekten.

In de huidige tijd kies ik als belangrijkste ontwikkeling de indrukwekkende technologische vooruitgang om de bouwstenen van het DNA in kaart te brengen, de zogenaamde DNA sequencing. Vergeleken met 10 jaar geleden kan dit proces 50.000x sneller en 100.000 keer goedkoper. De algemene verwachting is dat binnenkort de mijlpaal van het $1000 genoom werkelijkheid zal zijn. Dat zal wetenschappelijke en maatschappelijke mogelijkheden bieden maar ook nieuwe ethische vragen oproepen.

In 2002 waren alle menselijke genen in kaart gebracht (3 miljard bouwstenen waarvan 21.000 genen) na een wereldwijde inspanning van ca. 12 jaar. De kennis van het menselijk genoom en van vele andere organismen heeft nieuwe inzichten gegeven in de evolutie en veel fundamenteel onderzoek mogelijk gemaakt. Daarnaast heeft de methodiek om DNA te veranderen en om erfelijke eigenschappen van het ene in het andere organisme te brengen, belangrijke toepassingen gevonden in uiteenlopende gebieden. In de landbouw, veeteelt, ecologie, het forensisch onderzoek en in de geneeskunde. Ook in de ontwikkeling van nieuwe materialen en geneesmiddelen speelt DNA-technologie een rol en de hoop is dat op langere termijn genetisch gemodificeerde micro-organismen de lang verwachte bron van schone energie zullen zijn.

De laatste jaren is er wereldwijde aandacht voor multifactoriele ziekten zoals hart- en vaatziekten, kanker en dementieën; hierbij is de oorzaak vermoedelijk een ingewikkeld samenspel van een combinatie van meerdere genvarianten en omgevingsfactoren. In grootschalige bevolkingsstudies tracht men verbanden te vinden tussen de ziektegeschiedenis van burgers, hun leefwijze en hun erfelijke aanleg. Hierbij komt een gigantische hoeveelheid informatie beschikbaar en op dit moment lijkt de bioinformatica nog een beperkende factor. De hoop is dat voor veel voorkomende aandoeningen kan worden ontrafeld welke genvarianten ( komen 1:1000 bouwstenen in het DNA voor) een verhoogd ziekterisico geven; met medische interventies en tijdige aanpassing van de leefwijze kan dan schade worden voorkomen.

Omdat er nu al commerciële bedrijven zijn die op verzoek het hele genoom of alleen de genen ( 1-2% van het totale DNA) van menselijk materiaal in kaart brengen, is bezinning op ethische, psychologische en maatschappelijke consequenties gewenst.

Is de aanvrager altijd een dokter of kunnen burgers ook zelf informatie over hun DNA-code vragen? Is het een ongerichte screening van het hele DNA of een gericht onderzoek naar genvarianten die gerelateerd zijn aan ziekterisico’s? Worden grenzen gesteld door de beroepsgroep, een individuele dokter of geldt het principe van de autonomie van de patiënten heeft deze recht op informatie over zijn erfelijke eigenschappen? Omdat er erfelijk materiaal wordt onderzocht, komt daarbij ook informatie over, mogelijk van niets wetende, naaste familieleden en (klein)kinderen beschikbaar. Wie beschermt “het recht op niet weten”?


Andere bijdragen in DNA, Geneeskunde