Wittestofziekten bij kinderen

Prof.dr. Marjo van der Knaap
Hoogleraar Kinderneurologie
Vrije Universiteit Medisch Centrum

“Wittestofziekten” bij kinderen

Het is een ramp als een kind een progressieve hersenziekte heeft. Sinds 25 jaar werken wij daaraan.

De hersenen bestaan uit grijze stof en witte stof. De grijze stof bevat de zenuwcellen; de witte stof de verbindingen tussen zenuwcellen, de bedrading. Er zijn ziekten die vooral de witte of vooral de grijze stof treffen. De bekendste grijzestofziekte is de ziekte van Alzheimer, een ziekte van vooral oudere mensen. De bekendste wittestofziekte is multipele sclerose, een ziekte die vooral bij jong-volwassenen voorkomt. Bij kinderen zijn wittestofziekten meestal erfelijk en progressief. Wittestofziekten bij kinderen zijn stuk voor stuk erg zeldzaam, maar er zijn zoveel ziekten dat het totale voorkomen onverwacht hoog is: 1 op de 1000-2000 kinderen.

Wittestofziekten bij kinderen waren een beetje vergeten gebied. Magnetische Resonantie Beeldvorming (MRI) is verreweg de belangrijkste ontwikkeling van de laatste decaden voor wittestofziekten. MRI is medio de jaren tachtig in de geneeskunde geïntroduceerd en ineens werd het mogelijk onderdelen van het menselijk lichaam in detail af te beelden. Wittestofziekten konden ineens zichtbaar gemaakt worden. Het was al snel duidelijk dat MRI een enorme bijdrage kon leveren aan het stellen van de juiste diagnose. Terecht is een paar jaar geleden de Nobel prijs toegekend aan wetenschappers die Magnetische Resonantie hebben ontwikkeld voor beeldvorming bij mensen.

MRI heeft het mogelijk gemaakt om de wittestofziekten bij kinderen in kaart te brengen. Er was een aantal ziekten bekend, maar er bleek nog veel onbekend. Bij veel kinderen kon op grond van de MRI bevindingen wel gezegd worden dat er een wittestofziekte was, maar niet welke en waardoor. In de afgelopen 20 jaar zijn in hoog tempo nieuwe ziekten gevonden. In veel gevallen is ook de oorzaak gevonden: een genetisch foutje. Genetisch onderzoek heeft in de afgelopen 20 jaar een revolutionaire ontwikkeling ondergaan. De meest recente ontwikkeling is dat het hele menselijke genoom kan worden onderzocht op afwijkingen. Daardoor is het vinden van de oorzaak voor nieuwe wittestofziekten veel eenvoudiger en sneller geworden. Ik verwacht dat in de komende jaren de oorzaak van alle nog onbekende wittestofziekten gevonden gaat worden. Voor families met een kind met een wittestofziekte is dat groot nieuws. Als bekend is om welke ziekte het gaat, is er informatie. Niets is zo erg als je kind achteruit te zien gaan, in de rolstoel terecht te zien komen en de oorzaak niet te weten. Bij erfelijke wittestofziekten is er een verhoogd risico op herhaling bij volgende zwangerschappen, meestal 25%. Zodra de genetische oorzaak bekend is, wordt prenatale diagnostiek en preïmplantatiediagnostiek mogelijk. Twee kinderen met dezelfde hersenziekte in een gezin hoeft niet meer.

En dan behandeling. Als we eenmaal vastgesteld hebben welke wittestofziekte aanwezig is, wat gaan we dan doen? Neurologie staat bekend als een vak dat sterk op diagnostiek is gericht, maar waarin veel ziekten niet behandeld kunnen worden. Hersenen zijn een lastig orgaan. Kapot is kapot en een gat is een gat. Mijn grootste hoop is dat we dat kunnen veranderen. Gelukkig is daar steeds meer zicht op. Medicamenten worden beter en slimmer, zodat ze effectiever zijn en minder bijwerkingen hebben. Als ziekten stopgezet kunnen worden, is er nog de vraag naar reparatie van de geleden schade. Ik denk dat stamceltransplantaties daarbij een grote rol gaan spelen. Maar dan stamceltransplantaties die gericht zijn op één bepaalde aandoening en één bepaalde patiënt. Het meest veel belovend is de techniek, waarin gebruik gemaakt wordt van cellen van de patiënt, bijvoorbeeld huidcellen, die tot stamcelstadium teruggebracht worden. Op stamcelniveau kan de erfelijke ziekte genezen worden en de patiënt krijgt de eigen stamcellen terug ter genezing van de ziekte en hopelijk uiteindelijk voor reparatie van de geleden schade.

Progressieve hersenziekten zijn een groot maatschappelijk probleem. Iedereen heeft wel gehoord van de ziekte van Alzheimer en van multipele sclerose en van hoeveel mensen deze ziekten hebben. Dergelijke ziekten veroorzaken veel lijden bij de patiënt en de omgeving van de patiënt. Waar het gaat om wittestofziekten bij kinderen, komt daar de leeftijd bij. Het is een ramp als een kind een progressieve hersenziekte heeft en qua verstand en motoriek achteruit gaat. Als de ziekte alleen maar stopgezet wordt, blijft het een ramp. Progressieve hersenziekten zijn ook een grote financiële belasting voor families en de maatschappij. Er is daarom veel onderzoek aan progressieve hersenziekten nodig. Ik zou zeggen: vooral bij kinderen.


Andere bijdragen in Cellen, DNA, Geneeskunde, Ons brein